Recklinghausen neurofibromatosis는 무엇이며 질병을 치료하는 방법

레 클링 하우젠 병 또는 제 1 형 신경 섬유종증은 신경 조직으로부터 종양 또는 신경 섬유종이 발생하는 유전 병리학입니다.

중추 신경계 및 말초 신경 종말의 신경에서 종양이 발생할 수 있습니다. 병리학은 최초의 발견자인 Friedrich von Recklinghausen 덕분에 그 이름을 얻었습니다. 그는 1882 년에 위반 사항을 설명했습니다.

병리 생리학과 원인

레 클링 하우젠 신경 섬유종증은 17 번째 q- 염색체에서 NF-1 유전자의 돌연변이 변화의 결과로 나타난다. 과학적 연구에 따르면이 유전자는 신경 섬유종 단백질 합성에 관여하며, 이는 종양 억제를 담당합니다.

이 유전자의 수준이 불충분하거나 완전히 부재하면 신경 조직의 세포가 종양 상태로 전이됩니다..

질병의 상속은 상 염색체 우성 방식으로 발생합니다. 부모 에게이 위반이있는 경우이 질병에 걸린 어린이를 가질 확률은 최대 50 %에이를 수 있습니다.

때때로이 질병은 자발적인 돌연변이 변화의 결과로 발생할 수 있으며, 그 발달은 이미 속 에서이 편차가없는 부모의 유 전적으로 내재 된 물질 (예 : 정자)에서 관찰됩니다.

위반 형태 및 유형

신경 조직의 종양 발달 영역 (CNS 또는 말초 신경)에 따라 두 가지 유형의 질병이 구별됩니다.

1. 말초 유형의 형태 (Recklinghausen 유형 1 질병이라고도 함). 이 유형 동안, 종양은 주로 말초 신경 조직에서 형성됩니다..
2. 중심 유형의 형태 (Recklinghausen 2 형 질병이라고도 함). 이 형태의 장애가 발생하는 동안 CNS 신경 조직의 종양 형성이 발생합니다.

다음과 같은 유형의 질병도 발견됩니다.

1. 유형 III (혼합). 이 형태는 빠른 진행과 중추 신경계의 신 생물 때문입니다. 이 유형의 질병은 20-30 세 사이에 발생합니다. 그 동안 신경 섬유종의 손바닥 표면에 나타남.
2. IV 타입. 이 양식 동안 많은 수의 신경 섬유종이 발생합니다..
3. V 타입 (세그먼트). 이 형태 동안, 일방적 인 성질의 여러 병변이 관찰됩니다. 과색 소 침착 및 신경 섬유종이 발생합니다. 일반적 으로이 장애에서 신체의 특정 부분이 영향을받습니다..
4. VI 타입. 이 유형의 경우 나이 반점이 나타나고 신경 섬유종이 없습니다..
5. VII 유형. 이 유형의 장애는 질병의 발병이 늦기 때문입니다. 20 년 후에 신경 섬유종이 형성됩니다..

임상 사진의 특징

Recklinghausen neurofibramatosis의 초기 증상은 신생아 또는 1-3 세 어린이에게 나타납니다. 중간 색소가 피부 표면에 나타납니다..

이 반점의 색상은 일반적으로 우유와 커피의 색상과 유사한 황갈색입니다. 파란색, 보라색 및 색소 침착 된 반점이 나타날 수도 있습니다..

결과적으로 피부 표면 에서이 반점은 신경 섬유 상태로 바뀌고 피부 표면과 그 아래에 나타날 수 있습니다. 외관상, 신경 섬유종은 크기가 센티미터 이상일 수있는 헤르 니폼 유형의 돌출부와 유사합니다. 드물지만 거의 2 킬로그램의 무게로 큰 크기로 자랄 수 있습니다..

종양은 대부분 20 년 가까이 형성됩니다. 이 구조물의 피부색은 변하지 않거나 푸른 색조로 갈색 또는 분홍색을 얻을 수 있습니다..

기본적 으로이 종양 형성은 신체의 피부에 있지만 때로는 신체의 다른 부분에서 발생할 수 있습니다. 신경 섬유종의 촉진 중에 부드러운 구조가 느껴지며 밀도가 높은 구조는 거의 없습니다. 그것을 클릭하면 공극에서 실패가 발생합니다..

사진에서 리샤 결절은 레 클링 하우젠 병의 특징적인 징후입니다.

자궁 근종 형성 중에 민감한 문제가 발생할 수 있습니다. 일반적으로이 기간 동안 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 가려움증;
• 몸 전체에서 기어 다니는 느낌의 발생;
• 마비 상태;
• 따끔 거림의 징후;
• 약간의 통증이 관찰 될 수 있습니다.

이러한 증상은 모든 장기에서 발생할 수 있지만 신경, 내분비, 뼈 시스템 및 시력 기관의 조직에서 대부분 관찰됩니다..

말초 형태의 질병으로 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 두개골은 비대칭 형상을 획득 할 수 있으며;
• 척추 측만증의 증상;
• 척추 아치의 폐쇄가 아닌 것처럼 보입니다..

거의 94 %의 경우 말초 유형 장애가있는 환자에서 하나 이상의 Lachey 결절 (흰 반점)이 나타납니다.

중추 신경계 장애의 경우, 신경근 및 수막종은 척수 근 또는 두개골 신경에 나타납니다..

CNS 신경 손상 동안 발생할 수있는 추가 증상 :

• 두통의 출현;
• 불균형이 발생할 수 있습니다.
• 감도가 완전히 사라질 수 있습니다.
• 언어 문제, 그 변화가 관찰됩니다.
• 두개 안면 신경 손상의 증상의 징후.

또한, 신경 섬유종증 1 형에는 다음 병리가 동반됩니다.

• 초기 사춘기의 출현;
• 여성형 유방 질환;
• 간질 발생;
• 정신 지체.

검사 및 진단

사람이 자신의 몸에 색소가 생겼다면 가장 먼저 피부과 전문의와 상담하십시오. 일반적으로 검사 후 의사는 환자를 유전학, 신경과 의사, 검안사, 정형 외과 의사와 같은 다른 전문가에게 보냅니다..

뼈 상태, 내부 장기, 눈 및 청각 기관의 검사에 대한 자세한 검사로 구성되어야하는 포괄적 인 검사를 수행해야합니다..

시험 계획에는 다음 진단 방법이 포함되어야합니다.

• CT 스캔;
• 자기 공명 영상;
• 방사선 촬영;
• 내부 장기의 초음파;
• 청력 측정이 완료됩니다.
• 전기 코크 레오 그래픽 연구;
• 임피던스 측정
• 웨버 테스트.

이러한 모든 연구를 수행 한 후 의사는 다음 증상이있는 경우 Recklingausen type 1 neurofibromatosis의 존재를 결정합니다.

• 우유가 든 커피의 색으로 착색 된 유형의 반점이 많이 있습니다.
• 겨드랑이 아래에는 주근깨와 비슷한 작은 반점이 있습니다.
• 2 개의 신경 섬유종의 존재;
• 결절이있다 Lisha;
• 관형 뼈의 외피가 얇아지는 현상이나 쐐기 모양의 뼈 구조에 문제가 있습니다.
• 친척 중 하나 가이 병리를 가지고 있다면.

다음과 같은 경우 유형 2 질병의 존재가 가능합니다.

• 플렉시 폼 유형의 신경 섬유가 존재하거나 이들 종양 중 둘 이상이 존재하는 경우;
• 청각 신경의 신경종의 존재하에;
• 척추 또는 두개 내 종양이있는 경우.

할 수있는 일?

지금까지 레 클링 하우젠 병을 완전히 치료할 수있는 치료 방법은 발견되지 않았습니다. 일반적으로 환자는 신진 대사를 정상화하고 세포 분열 과정을 늦출 수있는 약물로 구성된 증상 치료를 처방받습니다..

치료 요법은 다음 약물로 구성 될 수 있습니다.

외과 적 외과 적 개입은 심한 경우에 중대한 미용상의 결함으로 처방됩니다. 신경 섬유종이 정상적인 기능을 방해하거나 중요한 기관 옆에있는 경우 제거 할 수 있습니다.

형성을 제거하면 종양 형성의 진행이 종종 발생합니다. 거의 3-15 %의 경우 방사선 및 화학 요법 과정이 처방 될 수 있습니다..

이 질환은 대개 만성적 인 형태로 진행됩니다. 그리고 그것은 육포 전류가 특징 일 수 있습니다. 말초 신경 섬유증에 대해 가장 긍정적 인 예후가 주어진다..

갈색 반점-조심해야 할 이유

때로는 신체의 호르몬 변화뿐만 아니라 부상과 심각한 질병으로 인해 악화가 관찰 될 수 있습니다. 악성 종양으로의 퇴행은 환자의 3-15 %에서 관찰됩니다.

병리학의 발달을 완전히 막는 것은 불가능하지만 그 과정은 멈출 수 있습니다. 이를 위해 첫 번째 증상, 즉 색소 반점을 발견하면 즉시 피부과 의사와상의해야합니다.

치료가 적시에 제공된다면, Recklinghausen neurofibromatosis의 심각한 추가 합병증을 예방할 수 있습니다..

레 클링 하우젠 병

신경 섬유종증은 유 전적으로 이질적인 유전성 단 백성 질환 그룹입니다. 현재 7 가지 유형이 설명되어 있으며, 그 중 첫 두 가지 유형이 임상 적으로 가장 중요합니다..

레 클링 가우 센병 (BR, 유형 I 신경 섬유종증, 말초 신경 섬유종증, NF 1)은 유전성 신경 피부 혈종 그룹에 속하며 외배엽 기원의 종양의 발달을 특징으로한다. 이 질병은 19 세기 말 프리드리히 폰 레 클링 하우젠 (Friedrich von Recklinghausen)의 Rudolf Virchow 학생에 의해 설명되었습니다. BR은 러시아에서 인구의 1 : 2000-1 : 3500의 빈도로 발생합니다. 1.28 : 10000 [6; 7; 열 여섯; 스물]. 두 남녀 모두 똑같이 자주 아프다. 상속의 유형은 높은 침투성 (100 %에 가까운)과 다양한 표현력을 가진 상 염색체 우성이다 [5; 6; 스물].

NF1 유전자는 1987 년 q11.2 유전자 좌위의 염색체 17에서 검출되었다. 그것은 슈반 세포, 멜라닌 세포, 백혈구 세포, 부신 세포, 중추 신경계에서 발현되며 단백질 뉴로 피 브로 민 [7; 8; 열 여섯]. 단백질은 특수 도메인 (NF1-GRD)을 함유하는데, 이는 프로-온 코겐 생성물 RAS를 억제하고 그의 기능을 정상적으로 억제하여, 세포 증식과 관련하여 억제 효과를 제공한다. RAS pro-oncogen의 효과는 증식 과정에 참여하는 것으로 제한되지 않으며, 읽기, 쓰기 및 수학 학습에 어려움이있는 형태의인지 장애 형성에 미치는 영향이 설명되어 있습니다 [6; 8; 십팔; 스물].

주요 진단 기준은 1988 년에 채택 된 국제 신경 섬유종증 전문가위원회가 권장하는 임상 증상입니다. 이러한 기준에 따라, 환자가 적어도 2 개의 징후를 갖는 경우 BR의 진단이 확립 될 수있다 [3; 4; 22].

1. 사춘기 전 아동의 경우 직경이 5 mm 이상이고 사춘기 이후의 직경이 15 mm 이상인 6 군데 이상의 "유 우유와 커피"색상의 5 개 이상의 나이 반점의 존재.

2. 겨드랑이 및 / 또는 사타구니 주름의 주근깨.

3. 모든 유형의 신경 섬유종 2 개 이상 또는 플렉시 신경 섬유종 1 개.

4. 가막 증의 유무에 관계없이 쐐기 형 뼈의 날개 이형성증 또는 긴 뼈의 피질 층의 선천성 숱.

5. 시신경의 신경아 교종.

6. 홍채에 적어도 2 개의 Lisha 결절 (하마 토마)이 있으며, 슬릿 램프로 검사하는 동안 감지 됨.

7. 친족 관계의 1 차 친척에서 NF 1의 존재.

모든 진단 기준 중에서 피부 증상은 검사 중에 접근 할 수 있으며 종종 질병의 첫 증상이기 때문에 가장 중요합니다..

“커피가 든 커피”(프랑스어“카페)”의 갈색 반점은 95 %의 사례에서 발생하는 레 클링 하우젠 병의 첫 징후입니다. 갈색 반점은 태어날 때 감지 될 수 있지만 신체의 닫힌 영역에서 3 세가되면 더 자주 나타납니다 [3; 9; 열셋]. 그것들은 연한 베이지 색에서 진한 갈색에 이르기까지 단색의 반점이며, 구조가 균일하고, 둥글거나 타원형이며 부드러운 가장자리와 명확한 경계가 있습니다. 크기는 수 밀리미터에서 수 센티미터까지 다양 할 수 있지만 사춘기 이전 어린이의 직경이 5 mm 이상이고 사춘기 후 15 mm 이상인 곳은 진단 상 유의합니다 (그림 1). 반점의 크기는 아동의 성장에 비례하여 증가합니다 [7; 열 여섯; 스물]. 병소에서의 조직 학적 검사는 멜라닌 세포에서 멜라닌 함량이 증가 함을 보여 주었다 [2; 9; 열셋]. "우유를 곁들인 커피"색소 반점은 색소 침착 된 모반, 멜라노 사이트 열반, 염증 후 과색 소 침착으로 구별되어야합니다..

주근깨 (까마귀 증상)는 유색 및 / 또는 서혜부 지역에 국한된 유방 색 1 ~ 3mm의 색소, 유색 및 서혜부 지역에, 일반적으로 생후 2 년째에 나타나며 생후 첫 달에는 덜 빈번합니다. 태양 광은 일반적인 주근깨와 달리 발생 원인이 아닙니다. 그들의 발생을 위해서는 마찰과 연삭이 중요하다 [2; 삼; 5]. 레 클링 가우 센병에서 주근깨를 탐지하는 빈도는 21에서 93.7 %로 다양하다 [9; 열셋; 열 여섯].

신경 섬유종은 말초 신경 신경 시스에서 파생 된 양성 종양입니다. 이들은 다양한 유형의 세포로 구성된다 : 슈반 세포, 섬유 아세포, 비만 세포, 내피 세포 및 콜라겐 섬유 [3; 10; 열 여섯]. 신경 섬유종은 기장 입자의 크기가 최대 5cm 이상인 피부 및 / 또는 피부 두께의 둥근 결절, 부드러운 탄성 일관성, 청색증 및 / 또는 정상적인 피부색입니다 (그림 1, 2). 말초 신경 침범의 경우를 제외하고, 가설과 통증이 발생하면 해당 신경 분포 영역으로 방출되는 촉진은 통증이 없습니다 [6; 7; 열한].

현재, 신경 섬유종의 통일 분류는 없다. M. Ruggieri et al. 피상적이고 깊은 형태를 구별 할 것을 제안하고 J. Zeller et al. 그것들은 피부, 피하 및 플렉시 폼으로 나뉜다 [26; 29]. 이 차이는 신경 섬유종의 조직 학적 위치와 임상 증상의 불일치로 인해 발생합니다. A. Hernández-Martína et al. 2016 년에는 분류 데이터를 결합하려고했습니다. 저자는 신경 섬유종을 피상적 및 심층으로 나누는 반면, 피하에는 피하 신경 피 종이 피부 (피부)에 포함되어 있지만 피하 구성 성분이있을 수도 있습니다. Plexiform neurofibroma는 심층으로 분류된다 [16].

신체의 호르몬 구조 조정 : 사춘기, 임신은 신경 섬유종의 성장을 유발하는 요인입니다. 발달의 초기 단계에서, 피부 신경 섬유는 수년에 걸쳐 동시에 시각화되지 않을 수 있으며, 큰 표면에 도달하여 피부 표면 위로 돔형으로 상승한다. 따라서 첫 번째 보이는 요소는 사춘기 동안 나타납니다 [5; 6; 열한].

신경 섬유종은 말초 신경을 따라 선형으로 위치한 피하 형성으로 촉진되고, 부드러운 탄성 일관성, 촉진은 신경 줄기와 함께 가로 방향으로 이동하며, 특징적인 증상은 가벼운 압력으로 손가락을 담그는 것입니다 (“벨 버튼”현상). 그들은 신체의 어느 부분 에나 국한 될 수 있지만, 머리와 목에서 더 자주 발견되며,이 경우 림프절이 커져서 구별되어야합니다 [5; 7; 10; 열 여섯].

딥 플렉시 프 신경 섬유종은 일반적으로 출생 시부 터 나타나며 신경 학적 증상 (감각 이상, 마비, 감각 상실, 통증)이 나타날 때까지 또는 임상 검사 중에 눈에 띄지 않습니다. 열 여섯]. U. Dagalakis et al.에 따르면 소아에서 plexiform neurofibromas의 유병률은 10 %입니다. BR 환자의 8–13 %에서 악성이되어 신경 섬유 육종으로 변질 될 수 있습니다. 악성 변형은 지속적인 통증, 크기의 빠른 증가, 물개 모양, 신경 학적 증상으로 입증됩니다 [3; 12; 십구].

무화과. 1. 18 세 환자 A. 레 클링 하우젠 병. 갈색 반점 "우유와 함께 커피", 전 복벽 피부에 여러 피부 신경 섬유종

무화과. 2. 환자 B. 47 년. 제 1 형 신경 섬유종증 환자의 여러 피부 신경 섬유종

"우유와 함께 커피"의 얼룩은 BR뿐만 아니라 다른 유전 증후군 및 질병에서도 발견됩니다. 차등 진단은 2 형 신경 섬유종증, 카페 앳 패밀리 패밀리 스팟, 레오파드 증후군, 맥쿤-알브라이트 증후군, 누난 증후군 및 기타 다중 시스템 질환으로 수행됩니다..

특히, 제 2 형 신경 섬유종증의 경우, "우유와 커피"의 색소 색소가 환자의 80 %에서 발견되지만, 진단 값은 BR보다 덜 중요합니다. 또한 신경 섬유종보다 신경초종의 발생이 더 특징적입니다. CNS 종양 중에서 수막종, 신경 교종 및 신경초종이 우세합니다. 청소년 후 낭하 백내장은 특징적이다 [5; 6; 열 여섯].

카페-레이-레이트 스팟의 가족적 특성은 제 1 형 신경 섬유종증의 다른 증상이없는 경우에 다른 세대의 친척에서 검출되는 것으로 의심되어야한다. 상속 유형은 상 염색체 우성이지만, 색소 침착을 유발하는 유전자 돌연변이는 아직 설명되지 않았다 [9].

레오파드 증후군 환자의 색소는 일반적으로 더 어두운 색, 다각형 윤곽을 갖습니다. 피부 증상에 추가하여 환자는 ECG 변화, 안구 과도 교정, 폐동맥 협착증, 생식기 발달 이상, 감각 신경 장애, 성장 및 발달 지연을 나타냅니다 [1; 열 여섯; 23].

McCune-Albright 증후군은 고르지 않은 가장자리, 퍼지 테두리, 다각형 외곽선, 종종 한쪽에 위치한 세그먼트보다 BR보다 큰 "우유가 든 커피"얼룩이 특징입니다. 섬유 성 이형성증 및 내분비선 과기 능이 또한 환자에서 검출된다 [9; 28].

누난 증후군 환자는 표현형 적으로 1 형 신경 섬유종증 환자와 유사합니다. 환자는 원칙적으로 짧은 목과 삼각형의 얼굴을 가진 키가 짧고“우유가 든 커피”얼룩, 겨드랑이 및 사타구니 부위의 주근깨, 소두증, 안검 하수증, 폐동맥 협착증 및 지능 저하가 특징입니다. 그러나, 누난 증후군, 중추 신경계의 피부 신경 섬유종, 종양, 리샤 결절은 검출되지 않았다 [3; 25].

BR의 특징적인 임상 징후는 다른 생애 기간에 환자에게 나타나고 개별적으로 병 인성이 아니기 때문에 최종 진단이 수년 동안 지연 될 수 있습니다. 2016 년 A. Hernández-Martína와 A. Duat-Rodríguezb는 BR ( "우유가 함유 된 커피"얼룩, 주근깨 및 신경 섬유종)의 고전적인 증상 이외에도 환자에게 종종 환자에게 예측 가치가있을 수있는 다른 피부 증상이 있다고보고합니다. 결정되지 않은 진단으로. 여기에는 빈혈 모반, 청소년 잔토 그라 뉼 로마, 과다 색소 침착, 저 색소 침착 반점 [17].

가장 일반적으로 감지되는 빈혈 모반. 처음으로, Recklingausen의 질병과 빈혈 모반 사이의 연결은 1915 년 Naegeli에 의해 제안되었습니다. 빈혈 모반은 수 밀리미터에서 수 센티미터 크기의 불규칙한 모양의 창백한 지점입니다. 모반은 단일 또는 다중 일 수 있으며, 말초 주변 지역에서 더 흔하게 모든 사이트에있을 수 있습니다. 임상 적으로, 그것은 항상 피부의 약간의 마찰 후에 감지되고 그 자체로 나타나는 반면, 건강한 피부의 일반적인 충혈의 배경에 대해 창백한 반점에 의해 변하지 않고 남아있다 [11; 17; 27]. M. Marque et al. 소아에서 빈혈 모반의 유병률은 높지만, 종종 피부과 의사가 검사 할 때 부모에게 보이지 않는 채로 나중에 발견됩니다. 결과적으로 빈혈 모반 어린이의 50 %가 레 클링 가우 센병으로 진단되었습니다 [17; 21].

청소년 xanthogranuloma는 조직 구증의 가장 일반적인 형태입니다. 둥글거나 타원형의 구진, 짙은 일관성, 1 ~ 2cm 크기, 황색 또는 적황색이며 촉진시 통증이 없습니다. 사춘기의 자발적 인 진화는 특징적입니다. 청소년 잔토 그라 뉼 로마는 단일 및 다수 일 수있다. 얼굴, 두피, 몸통에 가장 많이 국한되며 점막에 덜 자주 붙습니다. M. Fenot (2014)에 따르면, BR 환자에서 청소년 성 육아종의 유병률은 성인에서 0.7 %에서 어린이에서 37.5 %로, 특히 9 세 미만의 어린이에서 다양합니다 [14; 열 다섯; 24].

또한, 레 클링 가우 센병 환자는 가려움증, 과다 색소 침착 및 / 또는 저 색소 침착을 경험할 수 있습니다. 가려움증은 BR 환자의 20 %를 걱정하고 삶의 질을 현저하게 감소시킵니다. 환자의 피부색을 다른 건강한 가족 구성원의 피부색과 비교할 때 확산 과색 소 침착이 명확하게 감지됩니다 [7; 17].

신경 섬유종증은 주로시기 적절하지 않은 진단으로 인한 합병증으로 인해 위험하며 후속 조치가 필요합니다. BR의 가장 예후 적으로 불리한 합병증은 기존 신경 섬유종의 악성 종양이다. 또한 NF1의 합병증으로는 시력 교종으로 이어지는 시신경 교종, 증상 성 악성 동맥 고혈압의 발병으로 인한 갈색 세포종이 포함됩니다. BR에서 혈관염이 설명되어 신장 동맥 협착증, 대동맥의 거칠음 [6; 10; 열한].

따라서, 신경 섬유종증 환자의 조기 진단 및 임상 검사는 환자의 예후 및 삶의 질에 중요하다. 다른 프로파일의 전문가들 사이 에서이 병리에 대한 지식이 증가하면 NF 1의 적시 진단 및 합병증의 식별에 기여할 것입니다. 레 클링 하우젠 병은 다른 전문 분야의 의사들의 작업에서 연속성이 중요한 질병 중 하나입니다.

레 클링 하우젠 신경 섬유종증 : 질병의 증상, 진단 및 치료

종양은 양성이거나 악성 일 수 있습니다. 신경 섬유종증은 비교적 드문 질환으로 2500-4000 명의 어린이 중 1 명에서 발생합니다. 이것은 상 염색체 우성 유전병입니다. 이 질병은 일반적으로 2 가지 주요 형태로 발생합니다 (유형 1 및 2, 이전 이름-말초 및 중심).

대부분의 경우 선천적 돌연변이가 질병 발병 원인의 역할을하지만 새로운 돌연변이의 출현으로 인한 질병 발병도 가능합니다. 진단은 유전자 분석을 사용하여 정확하게 결정할 수 있습니다..

문제의 근원 찾기

신경 섬유종증은 유전성 상 염색체 우성 질환입니다. 이것은 특정 유전자 조합으로 질병이 부모로부터 유전된다는 것을 의미합니다. 상 염색체 우성 유전의 경우 두 남녀 모두 질병에 의해 똑같이 영향을받습니다..

이 질환은 비성 염색체에 위치한 유전자에 의해 전염됩니다-오토 솜 (17 개의 염색체는 1 형 신경 섬유종증에 가장 특징적이며, 2 번째에는 22 종).

덜 흔한 또 다른 옵션은 새로운 돌연변이의 출현입니다. 이것은 질병이 새로운 돌연변이가 형성되는 인간에서 처음으로 나타난다는 것을 의미합니다. 그의 부모 또는 다른 친척은이 질병으로 고통받지 않지만 그 사람은 그 후 자신의 후손에게 질병을 전달합니다..

질병의 종류

신경 섬유종증은 두 가지 주요 유형으로 나뉩니다.

1. 폰 레 클링 하우젠 병으로도 알려진 NF1 형. 모든 질병은 1 : 3000의 비율로 발생합니다..
2. NF2 유형은 드물게 발생하며 25,000 명 중 1 명을 이해합니다..

4 가지 유형의 질병도 구별되지만 극히 드물며 치료 요법은 두 번째 유형의 질병 치료와 다르지 않습니다.

두 유형 모두 원인과 증상이 다른 별도의 질병을 형성합니다..

증상 및 증상

두 가지 유형의 질병이 다르게 나타나고 임상 양상의 성격이 다릅니다..

폰 레 클링 하우젠 병

Recklinghausen neurofibromatosis는 어린이에게 나타나며 다음과 같은 증상이 있습니다.

1. 화이트 커피 캐릭터 스킨 패치. 피부의 밝은 갈색 반점은 고통이 없습니다. 어린 시절의 반점은 사춘기에서 최대 5mm까지 자랍니다. 크기는 최대 15mm까지 증가합니다..
2. 이 유형의 주근깨는 피부의 주름과 같은 특이한 장소에서 발생합니다..
3. 양성 피부 종양은 신경 섬유종입니다. 이들은 피부 아래에서 자라는 양성 종양입니다. 어린 시절-일반적으로 나이가 들어감에 따라 작은 크기가 커집니다. 신경 섬유종의 수는 사람마다 다르며, 일부에서는 이러한 종양이 몸 전체를 덮습니다. 그들 중 일부는 지속적인 가려움증, 모양 변화 또는 사지 기능 장애를 유발합니다..
4. 시신경의 신경 교종. 신경아 교종은 시신경의 양성 종양으로 시각 장애를 유발하며 어린이의 경우 색 인식의 변화를 유발합니다.
5. 결절 리샤. 그들은 홍채에 갈색 반점입니다.
6. 고혈압.
7. 말초 신경 막의 악성 신 생물. 각 신경에는 자체 막이 있습니다. 신경 섬유종이 갑자기 부어 오르고, 고통스러워지고, 약점이 나타나고, 기분이 바뀌고, 사지에 따끔 거림이 있으면 악성 의심이 나타납니다..

신경 섬유종증 2 형

이 유형의 장애의 첫 징후는 일반적으로 20 세 이후에 발생합니다. 어린 어린이의 경우이 질병은 일반적으로 증상을 일으키지 않습니다.

• 청력 손실, 윙윙 거리는 소리 및 귀가 따끔 거림;
• 균형 유지 문제;
• 현기증과 구토가 종종 존재합니다.
• 뇌로 신호를 전달하는 청각과 신경의 균형을 손상시키는 귀 부위의 종양 성장.

어떤 사람들에게는 종양이 뇌에서 직접 자라지 만 항상 일어나는 것은 아닙니다. 우리는 양성 신 생물에 대해 이야기하고 있습니다. 이 문제는 종양이 크게 자라면서 주변 뇌 조직을 억제 할 때 발생합니다. 이것은 두통, 현기증, 구토로 나타날 수 있습니다..

척수 종양이 발생할 수 있습니다.

• 허리 통증;
• 근육 약화;
• 사지의 마비, 마비.

NF2가있는 양성 종양은 직경이 약 2cm 인 피부가 커진 것처럼 보입니다..

드문 유형의 질병의 징후

다른 유형의 신경 섬유종 증의 증상 :

• 3 형 질환은 시신경 신경 교종, 신경성 및 수막종으로 이어질 수있는 다수의 피부 신경 섬유종의 출현을 특징으로하며;
• 4 가지 유형의 질병은 세그먼트이며 피부의 한 특정 영역에만 영향을 미칩니다.
• 5 형 신경 섬유종증은 신경 섬유종의 부재를 특징으로하며 어두운 점만 존재 함을 나타냄;
• 6 형 질환은 20 세 이후의 모습 (2 형 신경 섬유종증의 경우와 같이)을 특징으로한다. 신경 세포가 발생합니다. 질병은 가장 자주 습득됩니다.

진단 기준 및 유전자 분석

신경 섬유종증을 진단 할 때 이것이 다양한 증상을 보이는 유전 질환임을 아는 것이 중요합니다. 이 정보를 바탕으로 소위 이 질병을“발견”하는 데 도움이되는 진단 기준.

기준 목록 중 첫 번째는 cafe-au-lait ( "white coffee") 얼룩이며, 6 개 이상의 수량이 5 밀리미터 이상으로 표시됩니다. 또 다른 특징은 2 개 이상의 신경 섬유종, 피부 주름 (여드름 및 사타구니)의 여러 주근깨 및 시신경의 신경 교종의 존재를 시사합니다.

2 개 이상의 반점의 존재 리샤 및 골 이형성증은 또한 진단에 중요한 역할을합니다. 마지막으로, 가족의 질병 빈도는 특히 부모, 형제 및 자매와 관련하여 중요하지 않습니다. 위의 특성의 발생률은 환자의 나이에 따라 증가합니다.

이 검사를 위해서는 말초 정맥 혈액을 채취하는 것으로 충분합니다. 미래 부모 중 하나에서 질병이 발생하면 태아 유전 검사가 가능하며 종종 양수 검사로 수행됩니다. 또한 난자와 정자는 아기의 수정과 임신 직전에 착 상식을 검사 할 수 있습니다.

유년기 질병

소아에서 발생할 수있는 신경 섬유종에는 3 가지 유형이 있습니다. 그들 각각은 유전자에 존재하거나 임신 직후에 발생하는 유전 적 결함으로 인해 발생합니다..

제 1 형 신경 섬유종증 유전자는 17 번째 염색체에 존재하며, 신경 섬유종 단백질의 생산을 증가시킵니다. 이 단백질은 신경계의 세포 성장을 조절하는 데 도움이됩니다. NF1 유전자의 돌연변이는 단백질 손실로 이어지고 세포는 비정상적으로 성장합니다.

NF2 유전자는 22 번째 염색체에 존재하며 멀린 단백질의 생산에 영향을 미칩니다. 돌연변이 NF2는 단백질 손실로 이어져 신경계에서 제어되지 않은 세포 성장을 초래합니다..

SMARCB1 유전자는 염색체 22에 존재하며 schwannomatosis를 유발합니다.

어린이 유형의 장애 클리닉의 특징

각 유형의 신경 섬유종증은 다른 징후와 증상을 가지고 있습니다..

첫 번째 유형의 질병은 어린이에게서 가장 흔하게 나타납니다. 소아에서 첫 번째 유형의 신경 섬유종증의 눈에 보이는 증상은 다음과 같습니다.

• 밝은 갈색 피부 발진;
  사진에서 어린이의 첫 번째 유형의 신경 섬유종증의 특징적인 그림
• 겨드랑이에 주근깨;
• 뼈 변형;
• 큰 머리;
• 홍채에 나타나는 작은 결절;
• 스턴트;
• 학습 또는 독서 문제;
• 시력 문제.

신경 섬유종 2 (NF2)는 주로 어린이의 귀에 영향을 미칩니다.

• 점진적인 난청;
• 이명;
• 불균형.

드문 경우지만 NF2는 척수와 말초 신경에 영향을 줄 수 있습니다. 이 경우의 증상은 다음과 같습니다.

• 강한 고통;
• 팔이나 다리의 마비 또는 약점.

Schwannomatosis는 어린 아이들에게는 드문 형태의 신경 섬유종 증입니다. 이 질병의 변형은 대개 나이가 들수록 발생하며 척추, 두개골 또는 말초 신경에 신 생물이 발생합니다..

어떻게 사람을 도울 수 있습니까?

신경 섬유종증은 유전 질환이며 불행히도 치료할 수 없습니다. 종양 형성은 선천적 DNA 변화에 기반을두고 있으며, 오늘날이 과정에 영향을 줄 수있는 방법은 없습니다..

약물 치료에는 다음 약물 복용이 포함됩니다.

• 케 토티 펜;
• 펜 카롤;
• 세포 분열 속도를 감소시키는 티가 존;
• 근육 내 리다 아제.

뇌의 종양은 문제가 있으며, 이는 중요한 영역을 억제하고 시력, 청력, 운동 시스템의 치명적인 합병증을 유발할 수 있으며 마비 또는 두통을 유발합니다..

머리 부분에서 두개골을 열고 종양을 제거하여 열린 수술 외에도 방사선으로 신 생물에 작용하는 감마 나이프 옵션을 선택할 수도 있습니다. 양성 종양이 악성 전이로 발전하면 화학 요법, 방사선 요법 및 종양학에 사용되는 다른 방법이 권장 될 수 있습니다..

방사선 요법은 원칙적으로 2 차 악성 종양 (조사 후 새로운 종양의 생성)으로 인해 제외됩니다. 치료의 목적은 검사중인 환자의 조기 발견, 정기 점검 및 필요한 경우 신속한 치료입니다..

화학 요법은 일반적으로 외과 적 제거 후 첫 번째 선택입니다. 뼈 변형은 수술 또는 미용 조정에 의해 조정될 수 있습니다..

위의 모든 치료 방법은 삶의 질을 향상시키고 통증이나 정신적 고통을 완화시키는 역할을하지만이 질병을 완전히 치료하지는 않습니다..

민간 요법으로 신경 섬유종증을 치료하려면 치료자는 프로 폴리스 팅크 (알코올 500ml 당 100g 프로 폴리스)를 복용하는 것이 좋습니다. 어두운 곳에서 일주일 동안 주입 한 다음 필터링해야합니다. 매일 3 번 30 방울 복용하십시오. 실온에서 어두운 장소에 팅크 보관.

이 질병은 무엇입니까??

이것은 외모에 매우 민감한 청소년들에게 특히 그렇습니다. 질병의 증상은 수치감을 느끼고 우울증과 불안을 유발합니다..

또한 합병증이 더 심각 할 수 있습니다. 종양 조직이 매우 빨리 자라기 시작하고 세포가 신체의 다른 부분으로 퍼집니다 (전이).

위험한 질병에 직면하지 않는 방법?

신경 섬유종증에 대한 예방 조치는 여러 가지 옵션을 포함하여 어려운 문제입니다. 선천성 질환의 경우 발병을 예방할 수있는 백퍼센트 방법은 없습니다..

가족력에 신경 섬유종증이있는 경우 아이를 계획하는 부부의 경우 유전자 분석의 가능성이 있습니다. 가계도를 만들고 이미 아픈 사람을 표시해야합니다..

태어나지 않은 아이를 검사하기 위해 태아 유전 진단의 틀에 어떤 유형의 질병이 관련되어 있는지 아는 것도 좋습니다. 착상 전 유전자 검사는 자궁에 이식하기 전에 배아를 검사 할 수 있습니다.

평생 동안 획득 한 질병에 대해 이야기하고 있다면 이론적으로 인간 유전학 (방사선, 화학 물질 및 독성 물질 등)에 영향을 줄 수있는 모든 것을 피할 수는 있지만 불행히도 성공을 보장하지는 않습니다..

위의 질병 예방 가능성은 초자연적 인 것처럼 보일 수 있지만, 그럼에도 불구하고 다소 제한적이며 항상 질병의 진행을 100 % 예방할 수는 없습니다.

신경 섬유종증-증상, 치료, 질병의 원인, 첫 징후

신경 섬유종증은 그 정의에 세포 성장 과정의 교란의 결과로 발생하는 신경 조직으로부터의 종양의 발달을 특징으로하는 유전성 질환 그룹을 포함합니다..

이 양성 종양은 악성 신 생물로 변할 수 있으므로 적절한주의를 기울이지 않고이 문제를 방치하지 않는 것이 중요합니다. 이러한 형성은 중추 신경계의 어느 부분 : 척수 및 뇌, 말초 신경에서 발견 될 수 있습니다..

남성과 여성 사이 에서이 질병은 같은 빈도로 발생합니다. 대부분이 질병은 어린 시절에 진단되지만 신경 섬유종증의 유형이 구별되며 20-30 세의 나이에 첫 증상이 나타납니다..

레 클링 하우젠의 가장 흔한 신경 섬유종증. 중앙과 주변의 두 가지 형태가 있습니다. 중추 형태의 경우 중추 신경계에 영향을 미치고 말초 형태의 경우 말초 신경에 영향을 미칩니다. 이 두 가지 형태 중 첫 번째 증상은 훨씬 더 자주 진단되며 첫 번째 증상은 약 3 세에서 16 세까지 나타납니다..

질병의 예후는 과정의 유행에 달려 있지만 대부분의 경우 상대적으로 유리합니다.

그러나 수많은 피부 증상이 사람에게 불편 함과 불편을 줄 수 있음을 잊지 마십시오..

이것은 특히 아름다움과 얼굴에 민감한 여성에게 해당되므로 얼굴에 종양이 생길 때 우울증 상태가 될 수 있으며 교정이 필요합니다..

조짐

종종이 질병의 첫 증상은 어린 시절에 피부 색소 침착과 신경 섬유의 출현으로 나타납니다..

피부의 색소 침착은 타원형의 작은 반점 형태로 나타납니다. 이러한 반점의 색상은 황갈색 (종종 "우유가 든 커피"와 비교)이며 때로는 파란색 또는 자주색 반점이 있으며 표면이 매끄 럽습니다. 반점은 주로 몸통, 목, 사타구니 및 겨드랑이 주름에 있습니다..

신경 섬유종은 피부와 피하 조직에 가장 자주있는 신경 막에서 발생하는 양성 종양입니다.

이 구조물은 결절이 부드럽고 결절이 없습니다. 신경 섬유종의 크기는 1 센티미터에서 다양합니다. 또한 종양이 거대한 크기에 도달하는 확산 된 신경 섬유종증이 있습니다..

신경 섬유종은 신경 줄기를 따라 위치하므로 질병 클리닉에는 민감성이 위반됩니다. 이 현상은 감각 이상, 즉 마비 감과 "크롤링 크립"의 형태로 나타납니다. 사람은 또한 치아와 적당한 통증에 의해 방해받을 수 있습니다..

7 가지 유형의 질병이 있으며, 각 유형에는 임상 증상의 고유 한 특성이 있습니다.

• 유형 1은 신경 섬유종 및 연령 반점의 뚜렷한 형성을 특징으로하는 가장 보편적입니다. 신경 섬유종은 일반적으로 피부의 색이 변하지 않으며 때로는 갈색 또는 분홍빛을 띠고 모발 성장이 형성의 상단에서 관찰 될 수 있습니다. 그들의 존재는 일반적으로 주관적 불편 함을 유발하지 않으며, 단지 미용 관점에서만 볼 때, 이러한 형성은 불편할 수 있습니다. 갈색 반점은 몸과 겨드랑이 및 겨드랑이 주름 부위에 있습니다. 몸의 반점은 황갈색을 띠고 사타구니 주름과 겨드랑이 속은 점이 주근깨와 비슷합니다. 첫 번째 유형의 특징은 Lisha nodules입니다. 흰색의 홍채에 얼룩이 있습니다.
• 유형 2는 덜 일반적이며 신경 섬유종이 많지 않고 색소 침착이 덜 특징입니다. 이 유형의 질병으로, 신경 종이 형성됩니다-이동성 및 치밀한 종양 형태의 고통스러운 형성. neurinoma의 빈번한 국소화 중 하나는 청각 신경이므로 청각 장애는 질병의 클리닉에 있습니다.
• 유형 3은 유형 2와 대체로 유사하지만 중요한 특징은 손바닥에서 신경 섬유종을 감지하는 것인데, 이는 유형 2에서는 찾을 수 없습니다. 이 유형의 질병으로 증상의 발달은 20-30 세의 나이에 관찰됩니다.
• 유형 4는 질병의 다른 증상보다 피부 신경 섬유종의 유행을 특징으로합니다.
• 유형 5는 분절 병변, 즉 질병의 증상이 신체의 한 부분 또는 하나의 피부 부위에서 발생할 수 있음을 특징으로합니다.
• 유형 6은 신경 섬유 종이없는 연령 반점의 출현을 특징으로합니다.
• 유형 7은 질병의 늦은 증상으로 특징 지어지며, 가장 흔히 첫 증상은 20 세 이상의 나이에 감지됩니다..

신경 줄기의 말단 가지에 뉴린의 출현은 림프 배수 장애 및 소위 "고립 증"의 발달로 이어질 수 있으며, 이는 심각한 부종의 형태로 나타나며, 사지 크기가 증가합니다..

진단

종종이 질병은 어린 시절에 나타납니다.20-30 세의 나이에 일부 유형의 신경 섬유종만이 느껴집니다. 어린이의 색소가 나타나는 것은 공황의 원인이 아니지만 여전히 피부과 의사에게 여행을 연기해서는 안됩니다. 리셉션에서 전문가는 발생한 얼룩뿐만 아니라 몸 전체를 검사합니다..

색소 반점의 위치, 수 및 색상이 평가됩니다. 또한 신경 섬유종증을 나타내는 표시는 신경 섬유종의 검출이다. 이들은 피부와 피하 조직에 가장 자주있는 신경 막에서 발생하는 양성 종양입니다. 이 형성의 촉진 (두근 두근)에서 의사는 부드러운 일관성을 지적합니다..

대부분의 경우 통증이 없습니다.

척수와 뇌의 상태를 평가하기 위해 CT 스캔이 처방되고 MRI가 더 유익하지만 불행히도이 연구 방법은 저렴하지 않습니다. 또한 경우에 따라 두개골과 척추의 X 선 검사가 처방됩니다..

말초 신경에 영향을 줄 수 있으므로 기능 상태를 평가하는 것이 중요합니다. 우선, 의사는 환자의 민감도 위반 여부를 검사합니다. 동시에, 그들은 신체의 양쪽 절반에서 반응을 평가하기 위해 다양한 자극으로 신체의 다양한 부분에 작용합니다..

청각 신경이 가장 일반적으로 영향을 받기 때문에, 청력을 평가하는 것이 중요합니다. 이를 위해 청력 측정 (다른 주파수의 음파에 대한 청각 감도를 결정하여 청력 측정).

이 방법은 사용하기 쉽고 피사체에 불편을주지 않습니다..

치료

불행히도 오늘날에는 근본적인 치료 방법이 없습니다. 신경 섬유종증으로 고통받는 사람들은 세포 분열 속도를 줄일 수있는 처방약입니다. 이 요법의 목적은 질병의 진행을 예방하는 데 필요한 종양의 성장 속도를 줄이는 것입니다.

병변을 제거하기 위해 외과 적 치료가 사용됩니다..

형성이 양성이기 때문에 많은 의사는 질병이 화장품 측면에서만 불편 함을 유발하는 경우 수술을 지연하는 것이 좋습니다..

어떤 경우에는 외과 수술을 제거한 후에 프로세스가 진행되어 노드의 크기와 수의 증가로 나타날 수 있기 때문에 고려해야합니다..

병변이 일정한 외상 부위에 있거나 중요한 장기를 압박하는 경우 외과 적 제거를 연기해서는 안됩니다. 또한 의심의 여지없이 병변이 악성이 될 때 외과 적 치료 방법이 사용됩니다. 이 상황에서 치료는 방사선 및 화학 요법으로 보완됩니다..

교육은 주위 사람들의 관심을 끌기 때문에 사람이 어색함을 느끼고 외모에 대한 복합체가 발달한다는 것을 잊지 마십시오..

어떤 경우에는이 상태가 우울증 수준에 도달 할 수 있으므로이 중요한 사실을 무시하지 않는 것이 좋습니다..

의사는 환자의 감정 상태를 고려하여 약을 말하거나 처방함으로써 이러한 상태에 대처할 수있는 치료사에게 보낼 수 있습니다.

약물

의약품은 신경 섬유종증의 치료에 사용되지만 그 목적은 증상 치료만을 의미하며 문제 자체를 제거하지는 않습니다. 다음 의약품이 사용됩니다 :

이 약들은 의사가 개별적으로 엄격하게 처방합니다. 각 경우마다 나열된 약을 사용하는 것이 합리적이지 않기 때문에.

Tigazole에는 비타민 A가 포함되어 있습니다. 약물 사용에 금기 사항이 없으며 간장 또는 신장 기능 부전이있는 사람들은 물론 구성 요소에 대한 개인적인 편협성이있는 경우주의해야합니다.

Ketotifen은 항 알레르기 약을 말하며 막 안정화 효과가 있습니다. 펜 카롤은 항 알레르기 제를 말합니다..

이 약물은 좋은 소양 제 효과가 있으므로 질병의 클리닉에 가려움증이있는 사람들에게 처방됩니다. 펜 카롤은 내약성이 뛰어나 사실상 부작용을 일으키지 않습니다. 위장관 및 신장 질환이있는 사람에게는 금기.

이 약물은 중추 신경계에 우울하게 작용하지 않지만 드물게 진정 작용이 약하다는 것을 기억해야합니다.

리다 제는 활성 물질로서 히알루로니다 제를 함유한다. 이것은 히알루 론산에 작용하는 효소입니다. 이 약물은 조직의 투과성을 증가시키고, 영양을 향상 시키며, 흉터 부위의 탄력을 증가 시키며, 혈종의 재 흡수를 촉진하고 수축을 제거합니다.

민간 요법

전통 의학은 신경 섬유종증을 완화 시키지는 않지만 의사가 처방 한 복잡한 치료를 도울 수 있습니다. 민간 요법이 무해한 것으로 간주되지만 처방전을 사용하기 전에 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 이는 특정 치료법의 모든 이점과 가능한 해를 알려줍니다.

면역력을 유지하려면 영양을 잊지 마십시오..

신 우유 제품 (우유, 케 피어, 발효 구운 우유), 해산물 (해산 어, 해초)의 함량은식이 요법에서 증가해야하며 닭고기와 쇠고기는 육류 제품에서 선호되며 녹차는 항산화 효과가 있기 때문에 유용합니다. 나쁜 습관을 없애는 것이 좋습니다. 이것은 신체의 전반적인 상태를 강화시키는 데 도움이 될 것입니다..

애기똥풀 주입을위한 조리법이 있습니다. 그것을 준비하려면 1 큰술을 가져 가야합니다. 엘 허브와 끓는 물 세 잔을 부어. 주장한 후에는 식사 15 분 전에 유리 1 잔을 마셔야합니다.

고농도 의이 식물은 유독 한 것으로 간주되므로 주입 준비 과정에서 비율을 관찰하는 것이 중요합니다.

준비된 주입은 48 시간 이하 동안 보관되며,이 시간이 지나면 주입을 사용하는 것이 엄격히 금지됩니다.

우엉 주입도 사용하십시오. 그 준비를 위해 식물의 줄기와 뿌리가 모두 적합합니다. 이 성분들은 1 리터의 물 당 30g의 계산에 따라 물에서 양조됩니다. 준비 후, 주입은 하루에 3 번 사용됩니다..

이 정보는 단지 참조 용이며 조치를위한 안내서가 아닙니다. 스스로 치료하지 마십시오. 질병의 첫 증상에서 의사와 상담하십시오.

Reclighausen Neurofibromatosis-가정의

레 클링 하우젠의 신경 섬유종증 (또는 레 클링 하우젠 병)은 상 염색체 우성 원리에 의해 전염되는 유전병이며, 신경 조직으로부터 양성 종양이 형성되어 다양한 유형의 피부 및 뼈 변화를 유발합니다. 결과적으로 다른 장기가 병리학 적 과정에 관여 할 수 있습니다..

이러한 질병의 가장 초기 징후는 피부에 나타나는 큰 색소 반점입니다 (직경 1.5cm 이상). 이 질병은 남성과 여성에서 동일한 빈도로 발생합니다. 레 클링 하우젠의 신경 섬유종증은 3-16 세 아동에서 더 자주 진단됩니다..

• 이 유전 질환은 증상의 심한 가변성, 많은 기관의 손상, 진행 과정 및 빈번한 합병증으로 특징 지어지며, 그 중 일부는 환자의 사망으로 이어질 수 있습니다.
• 또한, Recklinghausen 신경 섬유종증으로 악성 종양이 발생할 위험이 증가합니다.
• 이 기사에서는이 일반적인 질병의 원인, 유형, 증상, 진단 방법, 치료 및 예후에 대한 정보를 제공하고 적시에 식별하고 치료하기 위해 필요한 조치를 취하는 데 도움이됩니다..

원인

레 클링 하우젠의 신경 섬유종증은 17 번 q- 염색체에서 NF-1 유전자가 돌연변이 될 때 발생합니다. 과학자들은이 유전자가 신경 피 브로 민 단백질의 합성에 관여하여 종양 성장을 억제한다고 제안합니다. 종양에서 신경 조직 세포의 퇴행이 불충분하거나 부재 한 경우.

이 질병은 상 염색체로 지배적으로 유전됩니다. 그러한 병리를 가진 부모는 아픈 아이를 가질 확률이 50 %입니다. 때때로 레 클링 하우젠 병은 가족에 유전병이없는 부모의 유전 물질 (난자 또는 정자)에서 이미 발생하는 자발적인 돌연변이로 발생합니다..

레 클링 하우젠 신경 섬유종증의 형태

레 클링 하우젠 병에서 신 생물은 중추 또는 말초 신경계의 조직에서 발생할 수 있습니다. 이것에 따라이 질병의 다음과 같은 주요 형태가 구별됩니다.

• 말초 형태 (또는 레 클링 하우젠 I 형 질환) : 신 생물은 말초 신경 조직에서만 형성되고;
• 중심 형태 (또는 레 클링 하우젠 II 형 질환) : 신 생물은 중추 신경계 조직으로부터 형성된다.

Recklinghausen neurofibromatosis의 말초 형태가 더 일반적입니다. 4,000 명의 신생아 중 한 명의 어린이에게서 관찰됩니다. 신경 섬유종증의 중심 형태는 훨씬 덜 일반적이며 50,000 명 중 한 명의 어린이에서 발견됩니다..

Recklinghausen 신경 섬유종증에는 다음과 같은 유형이 있습니다.

• 유형 III (혼합)-20-30 년 내에 나타나고 환자의 손바닥에 신경 섬유종이 동반되는 중추 신경계의 신 진행성 신 생물을 특징으로합니다.
• IV 유형-환자의 여러 신경 섬유종의 존재에 의해 중심 형태와 다릅니다.
• V 타입 (세그먼트)-과다 색소 침착 및 신경 섬유종 형태의 한쪽 병변이 특징이며, 이는 하나의 피부 세그먼트 또는 그 일부에 영향을 미칩니다.
• VI 유형-나이 반점 만 존재하고 신경 섬유 종이없는 것이 특징입니다.
• VII 유형-질병의 늦은 발병을 특징으로하며 20 년 후 신경 섬유종의 발달을 동반합니다.

조짐

Recklinghausen neurofibromatosis의 첫 증상은 신생아에서 발견되거나 생애 첫해에 나타납니다. 여러 개의 작은 타원형의 안료 반점이 피부에서 확인됩니다. 대부분의 경우 황갈색 ( "우유가 함유 된 커피"쉐이드)을 갖지만 때때로 청색, 보라색 또는 탈색 된 반점이 나타납니다..

과색 소 침착은 종종 겨드랑이 또는 사타구니 주름과 몸통에 국한됩니다. 덜 일반적으로, 그러한 반점은 목, 팔다리 또는 얼굴에서 관찰됩니다. 나이가 들어감에 따라 숫자가 증가하고 커집니다..

결과적으로 피하 또는 피부 신경 섬유종이 환자의 피부에 나타나며, 크기는 최대 수 센티미터까지의 돌출부입니다 (때로는 거대한 크기에 도달하고 최대 2kg). 대부분의 경우, 그들은 10 년의 삶에서 형성됩니다.

그들 위의 피부색은 변하지 않거나 갈색 또는 분홍빛이 도는 색이됩니다. 종양은 신체 표면에 더 자주 위치하지만 신체의 다른 부분에도 형성 될 수 있습니다. 신경 섬유종을 촉진 할 때 부드러운 (드문 경우에는 밀도가 높음) 일관성이 결정됩니다.

손가락으로 종양을 누르려고하면 손가락이 빈 공간 ( "통화 버튼"현상)으로 떨어집니다..

과다 색소 침착 신경 섬유종의 꼭대기에서 모발 성장을 주목할 수 있습니다. 이러한 종양을 플렉시 폼 섬유종이라고합니다. 그들은 엽상 또는 자루 모양의 교수형 신 생물의 거대한 모양을 가지고 있습니다. 구불 구불 한 신경 줄기가 그들을 통해 촉진됩니다..

플렉시 폼 섬유종은 피부 표면 (사지 및 목 또는 뇌 신경과 함께) 또는 종격동, 종격동 및 후 복막 공간에 위치 할 수 있습니다..

체내에 깊숙이 위치하면 모발이 자라는 표면의 색소 침착 반점이 국소화를 나타낼 수 있습니다.

악성 퇴행을 겪을 가능성이 있고 신경 섬유 육종으로 변형되는 것은 플렉시 형태의 신경 섬유종입니다..

신경 섬유종의 형성에는 종종 감수성이 손상됩니다. 그들의 형성 영역에서 환자는 다음을 느낄 수 있습니다.

• 가려움
• 구즈 범프;
• 얼어서 고움;
• 따끔 거림
• 고통.

위의 병리학 적 장애는 거의 모든 기관에서 관찰 될 수 있지만 대부분 신경, 내분비, 뼈 시스템 및 시력 기관의 조직에서 발견됩니다.

어떤 경우에는 레 클링 하우젠 병에 다른 피부 변화가 동반됩니다. 피부, 신경종, 발과 손바닥의 발바닥에있는 흑색 종, 의사 위축 및 청 청색 반점이 형성 될 수 있습니다. 소아에서 어린 xanthogranulomas가 나타날 때, Recklinghausen의 신경 섬유종증은 골수성 백혈병에 의해 복잡합니다.

레 클링 하우젠 병의 말초 형태는 다수의 신경 섬유종 및 뉴런의 발달을 동반한다. 그들이 신경 줄기의 큰 가지에 위치하면 림프 유출 장애가 발생할 수 있으며, 이는 코끼리 증의 형태로 나타납니다. 종양의 위치에 따라 환자는 다리, 팔, 혀 또는 얼굴 부분의 부피를 증가시킬 수 있습니다.

이 질병의 말초 형태는 종종 골격계의 이상과 결합됩니다.

• 두개골의 비대칭;
• 척추 측만증;
• 척추의 아치 실패 등.

말초 형태의 레 클링 하우젠 병 환자의 94 %에서 홍채에서 하나 이상의 리샤 결절 (백색 반점)이 감지됩니다. 이러한 종양은 색소 홍채 하르 트롬이며, 레 클링 하우젠 신경 섬유종증의 말초 형태의 특정 징후로 지칭된다..

레 클링 하우젠 병의 중심 형태는 척수 근 또는 두개골 신경에 신경 교종 및 수막종이 나타나는 것이 특징입니다. 더 드문 경우에, 그들은 두개골 또는 척추의 운하에 국한됩니다. 이 형태의 질병의 증상은 종양의 위치와 성장 정도에 달려 있습니다..

중앙 형태의 레 클링 하우젠 병 환자에게는 다음과 같은 불만이 나타날 수 있습니다.

• 두통;
• 불균형;
• 감각 상실;
• 언어 변화;
• 두개 안면 신경 손상 (얼굴이 비뚤어진 등).

질병의 중심 형태로 환자는 종종 청각 신경 신경종을 앓고있어 양측 청각 장애가 발생합니다. 환자의 1/5에서, 안구 막의 신경 섬유 종이있는 시각 분석기의 병변이 밝혀지며, 외 신경, 녹내장 및 시신경의 종양에 의해 나타납니다.

Recklinghausen neurofibromatosis에는 다음과 같은 병리가 동반 될 수 있습니다.

진단

신체에 많은 나이 반점이 나타나면 피부과 의사와상의해야합니다. 환자를 검사 한 후, 의사는 환자에게 유전 학자, 신경과 전문의, 검안사, 정형 외과 의사, 그리고 뼈, 내부 장기 및 시력 및 청각 기관에 대한 추가 검사와의 상담을 처방합니다. 진단 계획에는 다음과 같은 도구 기술이 포함될 수 있습니다.

• CT
• MRI
• 방사선 촬영;
• 내부 장기의 초음파;
• 청력 학;
• 전기 코코 그래피;
• 임피던스 측정법;
• 웨버 테스트 및 기타.

검사 후 의사는 다음 징후 중 두 가지 이상이 존재하는지에 따라 Recklinghausen type I neurofibromatosis를 진단 할 수 있습니다.

1. "우유와 커피"음영의 다색으로 물들인 부분 (6 개 이상). 또한, 크기는 5mm 이상 (청소년 전) 또는 15mm 이상 (청소년).
2. 주근깨와 유사하고 겨드랑이 또는 사타구니 주름에 국한된 작은 색소 침착.
3. 2 개 이상의 신경 섬유종의 존재 또는 1 개의 플렉시 폼 신경 섬유종의 존재.
4. 둘 이상의 리샤 결절의 존재.
5. 신경 교종 시신경의 검출.
6. 관상 뼈의 외피가 얇아 지거나 쐐기 모양의 뼈 날개 구조의 위반.
7. 직계 가족에서 레 클링 하우젠 질환의 존재.

레 클링 하우젠 II 형 신경 섬유종증의 진단은 다음 증상 중 하나를 기준으로합니다.

1. Plexiform neurofibroma 또는 그러한 두 가지 종양의 존재 : neurofibroma, glioma, meningioma.
2. 편측 청각 신경 신경종.
3. 척추 또는 두개 내 종양.

추가 외과 적 치료가 필요한 경우 신경 외과 의사의 상담이 환자에게 처방됩니다.

치료

지금까지 의사는 레 클링 하우젠의 신경 섬유종증을 치료하는 근본적인 방법을 알지 못했습니다. 환자는 신진 대사 과정을 정상화하고 세포 분열 속도를 줄이는 데 도움이되는 약물을 포함하는 증상 치료를 처방받습니다..

주 사용 리다 아제

약물 요법에는 다음과 같은 약물이 포함될 수 있습니다.

이러한 치료는 경우에 따라 레 클링 하우젠 병의 진행을 중단시키고 일부 신경 섬유종의 감소로 이어질 수 있습니다. 위의 약물은 다양한 조합으로 처방되며 임상 선택의 심각성, 환자의 연령 및 성별에 따라 선택됩니다.

종양 제거를 목표로 한 외과 적 치료는 중대한 미용 결함, 일정한 외상 부위의 신 생물 위치, 신 생물의 심한 통증 또는 궤양 및 중요한 기관의 압박에 대해 처방됩니다.

중재 후 여러 노드 중 하나가 절제되면 다른 신 생물의 수와 크기의 증가와 함께 종양 과정의 진행이 관찰 될 수 있습니다.

환자의 3-15 %에서 관찰되는 악성 종양 제거 수술 후 환자에게 방사선 요법 또는 화학 요법 과정이 제공 될 수 있습니다.

보청기는 레 클링 하우젠 병의 중심 형태로 손상된 청각을 교정하는 데 사용될 수 있습니다. 어떤 경우에는, 환자는 청각 신경 신경종을 소비하기 위해 수술을받습니다. 이러한 중재 후에는 인공 와우를 통해서만 환자의 청각을 회복 할 수 있습니다..

예보

레 클링 하우젠 신경 섬유종증의 예후는 질병의 형태 및 종양의 위치에 크게 좌우된다. 이 질환은 만성적으로 진행되며 육포 발달이 특징입니다.

1. 환자의 상태는 호르몬 변화로 또는 심각한 질병과 부상을 입은 후 악화 될 수 있습니다.
2. 대부분의 경우 말초 Recklinghausen 질환에서 더 유리한 예후가 관찰됩니다..
3. 악성 종양으로의 퇴행은 환자의 3-15 %에서 관찰되며 질병의 추가 발달과 환자의 상태를 크게 악화시킵니다..

레 클링 하우젠의 신경 섬유종증의 첫 증상 (다중 색소 반점)이 나타나면 피부과 전문의와상의해야합니다. 어떤 경우에는 적시에 치료하면이 심각한 질병의 빠른 진행을 막을 수 있으며 환자의 삶의 질을 높일 수 있습니다. 이것을 기억하고 건강하십시오!

연락 할 의사

질병의 첫 증상은 피부에 반점이 나타나는 것이므로 피부과 의사와상의해야합니다. 검사 후,이 전문가는 레 클링 하우젠 병을 의심하고 그를 유전학, 신경 학자, 검안사, 정형 외과 의사 및 ENT 의사에게 의뢰 할 수 있습니다. 필요한 경우 신경 외과 의사와 혈액 전문의가 치료에 참여합니다..

Recklinghausen neurofibromatosis : 신경 섬유종증, 질병 증상, 진단, 홍채의 이끼 결절 사진, 치료 란 무엇입니까?

레 클링 하우젠의 신경 섬유종증은 중추 및 말초 신경계의 신경 섬유로부터 종양의 형성을 동반하는 유전성 질환이다. 임상 증상 과이 병리 과정의 심각성은 주로 종양의 위치와 크기에 달려 있습니다..

이 병리학 적 상태는 극히 드물지만 심각한 장애를 일으킬 수 있습니다. 신경계 세포의 신 생물 발달과 관련된 첫 번째 장애는 3 세에서 16 세 사이의 어린이에게 나타납니다..

신경 섬유종증은 무엇이며 질병의 위험은 무엇입니까?

레 클링 하우젠 신경 섬유종증은 유 전적으로 결정된 병리학 적 상태이다. 종종 같은 가족 에서이 질병이 세대에서 세대로 명확하게 전염됩니다. 종종 어린 시절의 환자는 빠른 성장과 다르지 않으며 사람에게 해를 끼치 지 않는 몇 가지 종양을 가지고 있습니다..

그러나이 질병으로 임신, 호르몬 점프 및 기타 부작용의 영향으로 기존 신 생물의 빠른 성장과 추가 초점 형성이 발생할 수 있습니다. 질병이 빠른 발달 단계로 전환되면 치명적인 결과가 3-6 개월 내에 발생할 수 있습니다.

이미 신생아는 종종이 유전 병리의 존재를 결정하는 징후가 있습니다. 이 질병의 특징적인 증상은 눈의 홍채에있는 Lisha 결절입니다. 이 증상은 후속 적으로 레 클링 하우젠 병을 앓는 어린이의 약 94 %에서 관찰됩니다.

이 병리학 적 상태는시기 적절한 진단과 포괄적 인 치료가 필요합니다. 질병은 점진적인 경과를 특징으로하며 조만간 삶의 질을 악화시키고 사망으로 이어질 수있는 심각한 합병증의 원인이됩니다..

질병의 원인과 유형

레 클링 하우젠 신경 섬유종증의 발병은 염색체 17 및 22의 유전 적 기능 상실의 결과입니다. 이 병리로 고통받는 부모에서 신경 섬유증이있는 어린이를 낳을 위험은 50 %입니다. 이 장애의 발병 사례가 이전에 관찰되지 않은 가정에서 아픈 아이의 출현은 자발적인 돌연변이의 결과 일 수 있습니다. 이것은 매우 드 rare니다..

이 질병에는 두 가지 유형이 있습니다. 유형 1 신경 섬유종증은 말초 신경계의 신경 섬유의 주요 병변을 동반합니다. 이 유형의 병리학은 가장 위험하지 않으며 가장 일반적입니다. 4 천명의 신생아에서 1 건 발견.

2 형 신경 섬유종증 (NF2)은 중추 신경계를 형성하는 신경 섬유의 손상을 동반합니다. 이 유형의 질병은 중추 신경계 구조에 종양이 형성되기 때문에 매우 위험합니다. 이것은 심각한 신경계 장애, 조기 장애 및 환자의 사망으로 이어질 수 있습니다..

레 클링 하우젠 질환의 증상 및 진단

레 클링 하우젠 병은 임상 증상의 높은 가변성을 특징으로한다. 증상은 형성 종양의 국소화에 달려 있습니다..

이 질병의 초기 증상에는 신생아의 피부에 여러 색소 반점이 포함되며 직경 1.5cm 이상에 도달 할 수 있습니다.

유전성 신경 섬유종증으로 그러한 나이 반점은 종종 목과 몸통에 형성됩니다.

앞으로 질병의 말초 형태로 많은 피하 결절이 나타납니다. 그들은 신경 섬유종과 뉴런에 의한 말초 신경 발달의 결과로 나타납니다. 이러한 종양은 신체의 어느 부분 에나있을 수 있습니다. 그들은 움직이며 환자에게 불편을주지 않습니다..

대부분의 경우, 그러한 신 생물의 크기가 직경이 2cm를 초과하지 않는다는 사실에도 불구하고, 그러한 종양이 약 2kg의 체중에 도달 할 가능성이 있다는 증거가 있습니다. 종양 근처의 피부에는 종종 더 뚜렷한 색소 침착이 있습니다. 모발 성장이 향상 될 수 있습니다..

신경 줄기의 마지막 가지에서 신경 섬유종이 발생하면 림프 유출이 심각하게 위반되고 림프 부종이 나타납니다. 상피병. 종종 말초 유형의 신경 섬유종증은 심각한 골격 이상과 결합됩니다.

신경 섬유종증의 중심 형태로 두개 신경 영역에서 신경 교종 및 수막종의 증식이 관찰됩니다. 드문 경우이지만 뇌 또는 척수 내에서 신 생물의 형성이 관찰됩니다. 임상 증상은 종양에 의한 중추 신경계 구조의 손상 정도에 달려 있습니다. 대부분의 경우 환자는 다음에 대한 불만을 가지고 있습니다.

• 언어 장애,
• 안면 근육 신경 질환,
• 두통,
• 마비,
• 불균형 등.

아마도 시각적 분석기의 패배, 종양의 형성, 눈의 막, 안구 외, 녹내장. 시신경의 종양이 영향을 받으면 돌이킬 수없는 실명이 발생할 수 있습니다. 또한 청각 신경이 손상 될 가능성이 높으며 청각 장애가 동반됩니다..

신경 섬유종증의 징후가 나타나면 환자는 피부과 의사, 신경과 의사, 신경 외과 의사 및 정형 외과 의사와상의해야합니다. 기억 상실 진단의 경우 외부 검사로는 충분하지 않습니다. 다음과 같은 연구가 할당됩니다.

• 베르베르 테스트,
• 척추와 두개골의 방사선,
• CT,
• MRI,
• 전기 코코 그래피,
• 임피던스 측정 등.

또한, 종양에 참여하기 위해 생검이 필요할 수 있습니다. 그 후, 얻어진 샘플의 조직 학적 검사가 수행된다..

어린이와 성인의 신경 섬유종증 치료

어린이와 성인의 신경 섬유종증 치료는 기존 증상 증상을 제거하는 것을 목표로해야합니다. 대부분의 경우 약물은 기존 병리의 징후를 없애기 위해 처방됩니다..

신 생물의 크기가 증가함에 따라 척수 및 뇌 조직뿐만 아니라 척수 구조의 압박 징후가있는 경우 기존 종양 형성을 제거하기 위해 수술이 처방 될 수 있습니다.

또한 일부 환자는 피부 아래에 많은 결절이 생겨 심리적 문제가 발생하기 때문에 신 생물을 미용 목적으로 제거 할 수 있습니다.

약 3-5 %의 경우, 어린이와 성인의 신경 섬유종증은 악성 증상을 나타냅니다. 그러한 불리한 과정으로 외과 적 치료 외에도 방사선 및 화학 요법이 종종 처방됩니다..

질병의 예측 및 예방

신경 섬유종증 또는 레 클링 하우젠 병은 예측하기가 매우 어렵습니다. 첫 번째 유형의 병리학은 두 번째 유형보다 더 나쁜 예후를 가지고 있다고 믿어집니다..

말초 신경에 종양이 형성되면 척수와 뇌 섬유의 손상과 나가는 척추 뿌리와 달리 사망을 거의 일으키지 않습니다..

질병의 악성 퇴행이 악화된다.

또한, plexiform neurofibroma는이 병리의 배경에 대해 발전합니다. 이 신 생물은 확산되기 시작하여 이전에 건강한 조직의 넓은 영역에 영향을 미칩니다..

비슷한 합병증은 드 rare니다. 이 병리학 적 상태를 예방하기위한 구체적인 방법은 아직 개발되지 않았습니다..

이 병리를 가진 환자는 임신을 계획해야하지만 건강한 아기가 태어날 것이라는 100 %는 아닙니다..

신경 섬유종증

신경 섬유종증은 주로 유전성 질환으로, 신경 조직에 종양이 형성되어 다양한 유형의 뼈 및 피부 이상이 발생합니다. 신경 섬유종증은 증상이 같은 남성과 여성 모두에서 발생하며 어린 시절, 특히 사춘기 동안 가장 자주 나타납니다..

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질병에 대한 일반적인 설명

신경 섬유종증 또는 레 클링 하우젠 병은 상 염색체 우성 질환 그룹에 속하며 이는 특정 유전자에서 발생하는 돌연변이의 자발성 때문입니다. 신경 섬유종증이 없으면 유전자 돌연변이가 종양 과정의 형성을 유발할 수 있습니다..

신 생물로서의 신경 섬유종은 신경 줄기와 그 가지를 따라 형성되는 양성 종양입니다. 그들의 발전은 20 년의 삶에서 시작됩니다. 일반적으로 증상이 여러 개인 경우 피부 또는 피하 조직에 위치가 집중됩니다 (두 영역의 복잡한 농도 가능).

신경 섬유종증 : 증상

우리가 이미 언급했듯이,이 질병은 주로 어린 시절에 발생합니다. 임상 양상은 일반적으로 신경 섬유종 및 피부 색소 형태의 증상으로 특징 지어집니다..

질병의 초기 징후는 여러 개의 작은 타원형 색소 반점이 나타나는 것입니다. 표면이 매끄럽고 색상은 황갈색입니다 (그렇지 않으면“우유가 든 커피”로 정의 할 수 있음). 반점의 위치는 주로 트렁크, 사타구니 주름 및 겨드랑이의 영역에 집중되어 있습니다. 연령 관련 변화는 반점 수와 크기의 증가에 영향을 미칩니다.

두 번째 특징적인 증상은 피하 및 / 또는 피부 일 수있는 신경 섬유종의 형성이다. 이 구조물은 탈장 모양의 돌출부의 형태를 가지며, 직경은 수 센티미터 정도일 수 있습니다. 또한, 그들은 본질적으로 고통이 없습니다. 종양과 같은 신 생물의 촉진은 손가락이“공극으로”가라 앉는 것이 특징입니다.

어떤 경우에는, 확산 성 신경 섬유종증 형태, 이는 거대한 종양의 형성과 함께 피하 조직 및 결합 피부 조직의 과도한 증식을 특징으로한다.

신경 줄기의 진행과 함께, 플렉시 형 신경 섬유 (즉, 뇌신경을 따라 집중된 신경 섬유, 사지 및 목의 신경)도 발견된다. 대부분 악성 신경초종 (신경 섬유 육종)으로 변형됩니다..

신경 섬유종의 형성 영역은 종종 특정 유형의 감도 장애로 특징 지어집니다..

주관적 감각은 가려움증, 감각 이상 (무감각, "거위", 특정 부위의 자극에 대한 사전 노출없이 따끔 거림), 통증입니다..

오늘날 신경 섬유종증은 증상이 다음과 같은 두 가지 이상의 구성 요소가있는 상태에서 확립됨에 따라 고유 한 특징이 있습니다.

• 청소년기의 경우 직경이 5 mm를 초과하고 사춘기 후의 경우 15 mm를 초과하는 6 개 이상의 조각의 특징적인 색상의 "우유와 커피"의 얼룩의 출현;
• 임의의 유형의 둘 이상의 조각의 양으로의 신경 섬유종의 출현 또는 하나의 플렉시 폼 신경 섬유종의 출현;
• 외이도 및 겨드랑이 주름 부위의 주근깨와 비슷한 작은 반점이 나타납니다.
• 시신경의 신경 교종 형성 (시신경의 줄기에서 발생하는 양성 성질의 천천히 형성된 원발성 종양);
• 두 개 이상의 Lita 결절 (아이리스 hamartroma로 착색 됨)의 출현;
• 두개골 뼈의 쐐기 모양 부분의 날개에 이형성증이 있거나 유사성 관절염의 존재 (또는 그것없이) 관형 뼈 뼈의 피질 층의 영역에서 가늘어 짐;
• 친척의 첫 번째 정도를 나타내는 친척들 사이에서 신경 섬유종증 진단의 존재.

많은 종양과 같은 형성이 구강 및 척추 근의 영역뿐만 아니라 두개골 내부에서도 나타납니다. 해당 증상으로 인해 감지됩니다. 종종이 질병은 근골격계에 형성된 병리뿐만 아니라 심혈관, 내분비 및 신경계의 병리와 함께 발생합니다.

신경 섬유종증 : 질병의 유형학 증상

I 형 질병의 주요 피부 증상은 연령 반점 및 신경 섬유종의 형태로 나타납니다. 가장 빠른 증상은 선천적 또는 후천적 성격 (표시된 색상의“우유와 커피”)의 착색 된 반점입니다 (출생 직후에 형성됨)..

사타구니 주름뿐만 아니라 겨드랑이 움푹 들어간 곳에서 주근깨와 같은 나이 반점 형태의 형성이 주로 집중됩니다. 신경 섬유종에 관해서는, 그들은 보통 자연적으로 여러 개이며, 삶의 20 년 가까이에 형성됩니다..

피부색이 정상이거나 갈색 또는 분홍빛을 may 수 있습니다..

이전에 표시된 plexiform neurofibromas와 관련하여, 그들은 신경 줄기 과정을 따라 종양과 같은 확산 성장입니다. 대부분 그들의 형성의 본질은 타고난 것입니다. 이 유형의 형성 표면은 덩어리가있는 거대한 종양의 형태 일 수 있으며,이 경우 처지에 매달릴 수 있습니다.

두근 거리는 유형의 신경 줄기에 의해 촉진이 결정되면 두껍게됩니다..

이러한 유형의 신경 섬유의 존재의 표시로서, 모발로 덮인 상당한 크기의 색소 반점은 특히 신체의 중간 선과 교차하는 점으로 작용할 수있다. 대부분의 경우, plexiform neurofibromas는 악성이되어 neurofibrosarcoma의 발달로 이어집니다.

II 형 신경 섬유종증 (중앙)은 신경초종 (유전자에 의해 형성된 1 차 생성물)이 없기 때문에 발생합니다. 아마도 세포막 수준에서 발생하는 종양 성장 억제를 동반하는 사람 일 것입니다.

이 경우 증상은 최소화됩니다 (색소 병변은 총 환자 수의 약 42 %에서 관찰되며 신경 섬유종은 19 %에서 형성됩니다). 이 유형의 질병의 경우, 이동성 및 빽빽한 종양 (neurin) 형태의 고통스러운 형성의 형성이 특징적입니다..

거의 모든 경우, 청각 신경에 관한 양측 신경종의 발생이 있으며, 약 20-30 세의 나이에 청력 손실이 동반됩니다.

다음과 같은 지원 기준이있는 경우 유형 II 신경 섬유종증이 진단됩니다.

• 청각 신경 영역의 양측 신경 세포종 (방사선으로 확인);
• 양이 청각 신경 신경종의 진단의 주요 관계의 친척에서의 존재;
• 일측 청각 신경 신경종;
• 신경 섬유종 플렉시 폼 또는 2 가지 다른 유형의 종양의 존재 : 수막종, 신경 섬유종, 신경 교종 (위치에 관계없이);
• 척추 또는 두개 내 유형의 종양의 존재.

제 III 형 질병 (혼합)은 중추 신경계에서 빠르게 진행되는 자연의 종양이 있음을 암시하며 20-30 년 동안 발생합니다..

이 경우 손바닥에서 신경 섬유종의 존재는 질병의 진단 기준으로 작용합니다..

유형 II와 다른 질병을 차별화 할 가능성이 있기 때문에 존재합니다..

변형 된 IV 형 질환은보다 많은 수의 피부 신경 섬유종의 존재에 의해 중심 (II) 유형과 상이하다. 또한이 경우 시신경 신경 교종, 수막종 및 신경 뇌종과 같은 형성이 발생할 위험이 있습니다..

유형 V의 신경 섬유종증은 분절이며, 병변은 나이 반점 및 / 또는 신경 섬유종의 형태로 한쪽면이며, 병변은 모든 피부 세그먼트 또는 그 일부에 영향을 줄 수 있습니다.

일반적인 임상 양상에 따른이 유형은 반구 영양 증과 유사합니다. 유형 VI는 신경 섬유 종이없는 것이 특징이며, 반점 형태의 색소 침착 만 감지됩니다.

VII 유형의 질병은 발병이 늦은 것이 특징이며, 신경 섬유종은 20 세가 된 후에 나타납니다..

일반적인 증상 중 통증, 또는 반대로 마취 (민감도 부족), 감각 이상, 피부 가려움증 등이 나타날 수 있습니다..

어떤 경우에는 마비가 발생할 수 있습니다 (불완전한 마비, 특정 근육 그룹의 자발적 및 비자발적 움직임 제한).

plexiform neurofibroma가 위치한 부위의 기저 뼈 손상은 팔다리 또는 얼굴의 비대칭을 유발할 수 있습니다.

신경 섬유종증 : 치료

이 질병의 치료에 초점을 맞춘 급진적 인 방법은 없습니다. 실제로, 손상된 대사 과정에서 특정 정상화에 기여하는 약물이 사용됩니다. 종양 과정을 유발하는 미용 결함은 수술로만 제거됩니다..

치료 방법론과 그 과정의 정의와 관련하여 우리는 그것이 질병의 일반적인 그림을 기반으로한다는 것을 알았습니다. 진단과 고려를 위해서는 동시에 여러 전문가의 개입이 필요합니다 : 유전학, 안과 의사, 신경과 의사, 피부과 의사 및 전염병 전문가.